问题描述： 一个同学的爸爸是一个局长,同学平时的时候就拽的不行,我特别看不惯他,最近看他好像老实了很多,同学说他其实是有病心里自卑才这样的,想想还真可怜,同学说是一种原卟啉病,这是一种什么病啊?
高锡云
回答时间：2018-10-28
原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏,因而导致原卟啉蓄积患者此酶的活性只是正常人的10%～20%.发病原因1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓,肝脏,血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶),因而导致原卟啉蓄积,患者此酶的活性只是正常人的10%～20%,2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病具有不同的表现度或不全的外显率,多数基因携带者并不出现症状,因而家族中,时常可以发现一些人虽然没有临床症状,
wangwen
回答时间：2018-10-28
原卟啉病亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉,