问题描述： 一个同学的爸爸是一个局长,同学平时的时候就拽的不行,我特别看不惯他,最近看他好像老实了很多,同学说他其实是有病心里自卑才这样的,想想还真可怜,同学说是一种原卟啉病,
胡世春
回答时间：2018-10-27
本病为常染色体显性遗传,位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷,使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏,导致原卟啉Ⅸ在体内
蓄积过多,游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液,在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积,引起皮肤光敏反应,但原卟啉Ⅸ水溶性差,脂溶性强,对皮肤、骨、牙齿等组
织亲和力差,因而皮肤损害较轻,骨及牙齿无原卟啉沉积,亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起,携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异
很大,虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常,但无临床症状,而且父子遗传者罕见,因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个,此外,本病代谢异常男性
谢武龙
回答时间：2018-10-27
原卟啉钠的作用与用途为:原卟啉钠为肝脏机能改善剂,具有促进细胞组织呼吸,改善蛋白质和糖代谢,抗补体结合等作用.动物试验表明,本品对四氯化碳所致肝损伤具有明显降低氨基转移酶等的作用.并能改善氨基酸代谢,增加肝脏血流量,提高肝细胞蛋白的作用.适用于急性肝炎,慢性迁延性肝炎,慢性活动性肝炎,对肝硬化,胆囊炎胆石症亦有效.临床试用于各型病毒性肝炎,可使症状改善,肝肿缩小,氨基转移酶,浊度试验,黄疽指数等指标改善.
目前该药还没有写入治疗指南,所以使用起来还是要注意,最好是在医生的知道下使用.
何伟文
回答时间：2018-10-27
原卟啉病是一种常染色体显性遗传性 卟啉代谢异常的疾病,代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏,因而导致原卟啉蓄积患者此 酶的活性只是正常人的10%～20% 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病具有不同的表现度或不全的外显率多数基因携带者并不出现症状因而家族中,时常可以发现一些人虽然没有临床症状但其红细胞血浆和粪中有较轻程度的生化异常,