问题描述:孩子一出生就是头部很小很尖的样子呢,而且最近一段时间,我发现我家孩子哭闹很厉害,哭声很尖锐,和猫叫差不多的样子呢,去医院检查了一下是猫叫综合征
你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。