问题描述:孩子一出生就是总是哭闹呢,尤其是最近几天,我发现孩子哭声很奇怪,特别的尖锐呢,去医院做了一下身体检查,结果是得了猫叫综合征疾病
你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。