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小儿毛细血管扩张性共济失调综合征

2018-09-24 女 | 1岁
回答(2)
向TA提问 头像 谢武龙 已帮助网友:3295

本病为常染色体隐性遗传,患者有胸腺发育不良,引起细胞免疫和体液免疫缺陷,进行性小脑共济失调当患儿开始走路时表现得特别明显,出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象,病情进行性加重,至10岁左右,患儿还不能站立或独行,

2018-09-24
向TA提问 头像 李小可 已帮助网友:1819

遗传病治疗困难,应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,

2018-09-24
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