小儿低磷酸酶症

何伟文 回答时间：2018-09-29

这是一种很少见的常染色体隐性遗传性疾病,病症特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰醇氨排出量增加,患儿要及时就医,以免对身体造成更大的伤害,

wangwen 回答时间：2018-09-29

在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失,病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine,PEA),国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl,0.21～0.33μmol/dl,肾脏PEA清除率正常值4～12ml/min,杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍,低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10～50倍,血浆PEA是杂合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl),血钙常升高,高尿钙,肾功能损伤时,可出现蛋白尿或脓尿,血非蛋白氮增高,
　　X线检查:轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似,重者全身骨骼的骨化不全,长骨干骺端呈锯齿状凸凹不平,骨化不均匀,常见未骨化的透亮区,骨干弯曲成角,更甚者一些骨骼完全不骨化,婴儿时期多见颅盖骨菲薄,骨化不全或仅见不规则的骨化中心,颅缝与囟门增宽,儿童时期可见病变修复,重新骨化或遗留骨畸形及骨折,由于颅缝早闭可出现头颅狭小和颅压增高的X线征象,成人期多见骨质疏松或骨折,有时出现肾结石,