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小儿低磷酸脂酶症

2018-09-26 男 | 4岁
回答(2)
头像 张瑶 回答时间:2018-09-26

磷酸酶过少症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传,多发生于小儿,其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(排出量增加,

头像 高锡云 回答时间:2018-09-26

一般认为病变发生越早,病情越重,骨化障碍的表现亦重,重症病人常于生后不久或1岁内死亡,病情轻者随年龄增长骨病变自行修复,临床症状减轻,血、尿生化改变也可有所改善,但仍不正常,

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