问题描述：儿子现在30个月大了,还不会讲话,只能简单的叫爸爸妈妈,很担心,前几天带浙江儿童医院看了,检查说可能是粘多糖症,我们去做了染色体和吩咐的X片都是好的,小孩子平时很好动,晚上睡的很迟,注意力不是很集中,感觉智力和同年龄的相比要相对差一点,所以,粘多糖主要的症状表现有哪些?!
粘多糖病主要表现为出生后发育正常,1岁前逐渐出现体征,1岁后发育迟缓,骨骼畸形渐明显,头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形,颈短,下胸部和上腰部脊柱后突,鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,牙齿稀疏而小,牙龈肥厚,面容粗糙,表情淡漠,智能落后,毛发多粗糙而黑,多数有关节挛缩,掌、指宽而短,膝、髋外翻并有扁平足,腹部膨隆,肝脾肿大或有疝气,肝功能正常,角膜云翳混浊,鼻咽管畸形、耳聋,易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎,胸廓畸形,
2018-09-28一）体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材；关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变（二）智能障碍患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓（三）眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊迄今尚无有效治疗方法,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿
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