问题描述：她是女孩子,现在四个月了,我们去自治区人民医院,结果是染色体异常,她染色体疾病发现以后一天比一天廋,廋太厉害,老是咳嗽,她的脖子还没站起来了,吃的时候不舒服,这是什么原因?我该怎么办?
张瑶
回答时间：2018-09-28
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中,但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练,
胡世春
回答时间：2018-09-28
常染色体显性遗传规律,即: ①男、女发病机率相等；②父、母有一方患病,子女50%获得基因而发病,如父、母均患病,子女发病率增加到75%；③不患病的子女不携带基因,如与无患病异性婚配,其子女不会发病,亦不会隔代遗传,真正不经父母遗传,由基因突变而致病者极少见,图解如下:(b为病态基因) 父、母有一方患病 父亲AA母亲Bb AABb 子女ABAbABAb故为50%