小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

2018-09-27 男 | 5岁

问题描述：朋友家小孩得了本病征系先天性遗传性疾病,这是什么病有什么影响啊?

回答（2）

曾晓锋 回答时间：2018-09-27

本病征系先天性遗传性疾病,1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝,

　　2.性幼稚在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏男孩气质,至青春期前后不出现第二性征,腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布,阴茎似幼童,睾丸发育不良

吴名波 回答时间：2018-09-27

其他本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围,故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现,

　　根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断,病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全,以及睾丸活检有助于诊断,

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