小颌畸形综合症

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小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征,又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等,本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡,死亡率高达30%～65%,约占新生儿的1/5,

病因
本病病因尚未完全阐明,与多种环境因素有关,近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关,

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小颌畸形综合症临床表现
1.鸟状面容
本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”,
2.腭裂
腭裂的发生率为50%～68%,
3.舌下
舌下垂,呼吸道受阻,舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持,所以能处于前位小颌后移畸形时,舌根失去支持即发生后垂,口咽峡缩小被堵引起气道阻塞,由于气道阻塞、哺乳障碍,患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,使下咽部胸食管内负压增高,迫使舌根更向后垂,同时有大量空气入胃,可引起反胃,呕吐物容量被吸入下呼吸道,导致吸入性肺炎或肺不张,本病征的呼吸道受阻程度有很大差异,轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,而在清醒或哭泣时,气道基本通畅,呼吸受阻多无声嘶,其喘鸣声与喉源性不同,
4.心血管病损
少数患儿伴心血管畸形,如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等,可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病,
5.其他
本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等,典型者,自出生起就有吸气性呼吸道梗阻,有时可伴有喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由于下颌骨发育不全和腭裂,以及舌大占有较大空隙,且向后下垂移位所致,由于仰卧位时症状更严重,此类患儿常有喂养困难,不易吸吮、吞咽,易咳呛,由此而致营养不良,体重不增,生长缓慢,由于腭裂,食物易呛入气管与耳咽管,易并发吸入性肺炎与中耳炎,