皮肤性卟啉病

谢武龙 回答时间：2018-09-27

皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病,包括红细胞生成性原卟啉病(EPP)、迟发性皮肤卟啉病(PCT)、先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)、混合性卟啉病(VP)和遗传性粪卟啉病(HC),其中以EPP和PCT较多见此外无皮肤损害而以腹痛和神经精神症群表现为主的急性间歇性卟啉病(AIP)在国内也较多见,其余的则很罕见,早在1874年已有关于本病的记载,患者有光敏性皮损、肝病、红尿和溶血性贫血等表现,当时疑诊为天疱疮,之后有一些类似的患者报道,但直至1925年当Fisher从这些有显著光敏感的患者尿液中分离出结晶物,并命名为卟啉后,才开始对本病有了正确的认识,随着生物化学、生物物理和血液病学的发展,逐步搞清了卟啉——血红素的代谢过程,从而对卟啉病有了较全面的认识和分类,

张瑶 回答时间：2018-09-27

(一)治疗 　　1.红细胞生成性原卟啉病 　　(1)口服β-胡萝卜素:是控制本病惟一有显效的药物,按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周,待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月,可使患者对日光的耐受时间明显延长,使能适应正常的生活和工作,其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用,而阻断了卟啉所致的光毒性损伤,

张月玲 回答时间：2018-09-27

该病是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病,主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状,病因有先天和后天的,本病大多儿童起病,夏重冬轻,表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂,皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变,面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕,严重者可伴有肝病,皮疹终生反复发生,