迟发性皮肤卟啉病

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迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名,临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没有神经病变的卟啉病,部分患者有肝脏损害,

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本病在有两种临床类型,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),肝脏尿卟啉原脱羧酶活性异常而其他组织中正常,病变缓解后肝酶活性也恢复正常,有些病例与肝毒性物质有关,称作获得性中毒性PCT；另一型为家族型,属于常染色体遗传病,患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常,其活性和浓度均下降50%左右,患者常在早年发病,20岁以前发生的PCT大都属于本型,患者有轻到中度光敏性皮炎,尤以夏季多见,发病部位多在手、颜面、颈部、上胸部、小腿和脚等暴露处,皮疹多为红斑,也可表现为日光性荨麻疹,自觉瘙痒或灼热,慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅疤,水疱直径2～30mm不等,圆形或不规则形,疱液多澄清也可是血性,手和腕部等处皮肤脆性增加,轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂,以指甲刮划可刮去患处皮肤,称为Dean征,约10%的患者发生硬皮病样皮损,颈、胸和面部多见,但也可发生在非暴露部位,临床和组织病理都难与硬皮病区别,手背、指被和面部发生过大疱的瘢痕处有粟丘疹,1/3患者伴色素沉着或脱失,眶周可见类似皮肌炎的紫红色斑,少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容,其他还有甲剥离、耳廓营养不良性钙化、白内障、巩膜溃疡等,15%～20%的本病患者并发糖尿病；部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症,