小儿苯丙酮酸尿

张瑶 回答时间：2018-09-27

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病,在1934年因Foiling最早发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名,1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验,揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍,1953年,德国的Bickel首先报道用低苯丙氨酸奶方治疗PKU病人获得成功,1963年Guthrie开展了PKU新生儿筛查,1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路,

唐建兵 回答时间：2018-09-27

早期治疗:一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好,智能发育可接近正常人,晚治疗者都有程度不等的智能低下,3～5岁后治疗者,可能减轻癫痫和行为异常,但对已存在的严重智能障碍改善不明显,由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及,筛查出的病人往往能在出生1个月内,甚至2周之内得到确诊和治疗,为病儿的健康成长提供了保证,