问题描述：宝宝刚出生,不知道为什么得了苯丙酮尿症,我们一家人都很着急,该怎么办才好,这个病是什么原因?应该怎么治疗?
周兰媚
回答时间：2018-10-20
您最好带着宝宝到正规医院接受检查后治疗,祝健康!苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤,神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等,由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅,
吴静雯
回答时间：2018-10-20
患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味,同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤,对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等,您最好带着宝宝到正规医院接受检查后治疗,祝健康!