问题描述:病人痴呆,小时侯有癫间,脸有皮脂瘤,可以吃能睡,大小便不能自理,体重正常,出世7个月时高烧,
结节性硬化临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,这些表现可同时见于同一患儿,也可仅有其中一种或两种表现,病理改变主要包括皮层灰质结节、白质异常、室管膜下胶质结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,
2018-09-25结节性硬化症是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良, 以癫痫发作、 智能障碍、面部血管纤维瘤和皮肤色素脱失斑为典型临床特征,目前西医对本病无特异性治疗方法,主要对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术,