问题描述：大脑结节性硬化的典型特征(皮肤,智力,癜痫)是同时都会出现在一个孩子身上吗?孩子左眼下,鼻子上有皮脂腺瘤,但是没有其他症状,这样会是结节性硬化证吗?现在没有其他特征,以后会出现吗?会以什么方式出现,是突然间的还是什么方式,孩子11岁.
结节性硬化临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,这些表现可同时见于同一患儿,也可仅有其中一种或两种表现,病理改变主要包括皮层灰质结节、白质异常、室管膜下胶质结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,“孩子左眼下,鼻子上有皮脂腺瘤,但是没有其他症状”,仅凭此并不能确诊为结节性硬化,确诊结节性硬化需靠病理,请做脑部CT或MRI检查,最好有病理化验,如果已确诊为结节性硬化,其他症状也可随病变发展而出现,也可不出现,如果出现,应该是逐渐的,而不是突然的
2018-09-23结节性硬化症是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良, 以癫痫发作、 智能障碍、面部血管纤维瘤和皮肤色素脱失斑为典型临床特征,
目前西医对本病无特异性治疗方法,主要对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术,
