显性遗传寻常性鱼鳞病

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显性遗传寻常性鱼鳞病症状体征
特征是出生时症状不显著,但至生后几个月,95%在3岁前,于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑,紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状,其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑,皮肤较干燥,下肢的鳞屑较躯干的粗糙,腋下及臀裂常不波及,头皮可有轻度鳞屑,手背常见有毛囊性角质损害,并有掌跖角化过度,常在出生后第2年(有的甚至第5—6年也不出现)病变范围和程度才达高峰,夏季或居住在温热地区者脱屑轻,每当温度降低,暴露部的表皮失水相对增加时即发病,根据其鳞屑的严重程度,其名称也可不同,
病程很不一致,到成年后,每当皮脂腺和汗腺活跃时,症状减轻或消失,仅有皮肤干燥感,很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等,

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常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异,常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展,皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,称为干皮症,或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑,无自觉症,称为毛囊性鱼鳞病,常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着,边缘游离,亦有鳞屑呈灰白色,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病,更有角质增殖异常显著;可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病,
本病对称好友于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著,严重者可波及全身,伴有掌跖过度角化,鞍裂及指(趾)甲改变,山般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀沟常不被侵犯,或仅有轻度鳞屑,通常无自觉症,冬季由于汗腺及皮脂腺分泌减少,皮肤干燥,自觉瘙痒不适,如有皲裂则感疼痛,患者常有异位性体质,如枯草热及哮喘等,组织病理:角质层显著增厚,颗粒层变薄或消失,其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓,使角质层细胞未能正常脱落有关,棘层细胞变薄,基底层色素增加,由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓,汗腺皮质腺可萎缩,真皮无明显改变,或在血管周围有少数淋巴细胞浸润,