显性寻常型鱼鳞病

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显性寻常型鱼鳞病,寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris）此型最常见,一般冬重夏轻,婴幼儿即可发病,多累及下肢伸侧,尤以小腿最为显著,四肢屈侧及皱褶部位多不累及,病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥,表面有细碎的糠样鳞屑,又称干皮症（xeroderma）；典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,鳞屑中央固着,边缘游离,臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹；掌跖常见线状皲裂和掌纹加深；通常无自觉症状,IV是遗传性鱼鳞病中最常见的一种,病理表现为表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失,一般于出生后3个月——5岁之间发病,主要临床表现为皮肤干燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形鳞屑,周边翘起,中央紧贴皮肤,主要分布在四肢伸侧、背部,显性寻常型鱼鳞病,鱼鳞病皮损在冬季寒冷干燥季节加重,在潮湿温暖的夏季减轻,该病不具传染性,自幼发病持续终生,随年龄增长症状有所缓解,目前认为,寻常型鱼鳞病是一种显性遗传病,即成对的染色体中只要有一条出现致病基因的突变就能产生病理表现,但携有致病基因的个体症状轻重不一,故属半显性,该遗传病最常见的一种鱼鳞病类型（超过90%）,发病率也很高,国外的报道是1/1000-4/1000,就是说,每1000个人中就有1～4个患者,我国1992年在四川省进行了一次大规模的皮肤病调查,发现寻常性鱼鳞病的发病率是2/1000,专家们认为这个数字比国外报道的要低可能是因为调查中漏掉了很多轻症病例,这也说明,很多寻常型鱼鳞病患者的表现很轻微,

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显性寻常型鱼鳞病,皮肤损害象“鱼鳞”或“蛇皮”样,呈多角形或菱形,中间附着,边缘上翘,小腿前面最常见,四肢的伸侧比屈侧严重,腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟这些相对潮湿的地方往往没有什么异常,脱落的皮屑一般是白色,患者皮肤干燥,严重的时候会瘙痒,毛囊角化丘疹,一般出现在上臂和大腿的伸侧,有时候颊部也会有,轻的时候看上去就是毛孔粗一些,每一个毛孔就是一个小点,严重的话这些点会变得很明显,如果连成一片出现,看起来就会象锉刀一样,手纹和脚纹多、深、乱,手掌和脚掌的皮肤粗糙,甚至形成很厚的角质斑块,干燥环境下角质斑块容易皲裂,引起疼痛,显性寻常型鱼鳞病,一般在出生后数月至5岁前发病,青春期最为严重,之后逐步缓解,温暖潮湿的夏天会缓解,而寒冷干燥的冬天会加剧,从遗传上来说,这种类型属于“常染色体显性遗传”,表现为家族中每一代都有人得病,男女无差异,前面也提到,有的患者表现很轻微,甚至只有手纹深乱,或者干脆就看不出来,但是其后代中仍然会出现患者,这种现象与“半显性遗传”有关:这个病的致病基因有两个拷贝,当其中只有1个拷贝发生了突变的时候症状就轻,2个都突变了症状就重,也许还有其它的原因影响症状的轻重,这给家族史的判断带来了一定的困惑,