小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

向TA提问 张月玲 已帮助网友：2082

要注意结婚之前的身体检查,不仅要做普通的身体检查,还要做血清等的检查,还有生殖器官检查,做好遗传病预防工作,包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等,
(一)发病的原因
播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病
(二)发病机制
由于神经酰胺酶的缺乏神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸因而蓄积于脑内脏皮下结节中

向TA提问 何伟文 已帮助网友：2756

1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×109/L,
　　2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞,
　　3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞,散在淋巴和浆细胞浸润,较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞,最后形成空泡坏死、纤维化,
　　1.X线检查 骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化,
　　2.B超检查 腹部B超可见肝脏增大,