问题描述：几天前小侄子身体不舒服了,身体感觉不正常,我舅妈就带他去医院看了,检查了小侄子说是患了小儿播散性脂肪肉芽肿综合征,说小侄子要注意饮食,回家要记得按时吃药,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是什么病?
播散性脂肪肉芽肿综合征即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等,本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征
2018-09-23临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀、变形和疼痛,皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征,多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍,平时易有呼吸道感染,
另外,患儿还有肝脏肿大,周期性发热,眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状,
病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位,有管状或结节状肿块,在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点,
