小儿房-胡二氏病

王涛 回答时间：2018-09-24

本病是常染色体隐性遗传病,α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鉴定,位于染色体4p16.3,有14个外显子,并在其中发现了不少基因突变,临床表型与基因型分析发现,α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突变导致酶活性严重缺乏者称为黏多糖病Ⅰ-H型,如在编码区70,或402出现终止密码,基因突变导致酶活性中度或轻度下降者,在临床上分类为黏多糖病Ⅰ-S型,

wangwen 回答时间：2018-09-24

主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖,而考虑为本病,确诊必须测有关酶的缺乏,另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML神经节苷脂沉积病等鉴别,这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处,但尿中黏多糖排量不增加,