卡-恩二氏病

张瑶 回答时间：2018-09-24

为常染色体显性遗传性骨病,本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区,骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症,长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛,颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失,

张莉莉 回答时间：2018-09-24

起病缓慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力,因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”,消瘦、矮小,患者不能跳跃、奔跑,