问题描述：黏脂贮积症Ⅰ型会引发什么疾病?我同桌的爷爷住在乡下,他老人家也上年纪了的,最近听说身体不是很好的,出现短头畸形、共济失调、惊厥、末梢神经炎、视力障碍的情况,检查说有可能是患了黏脂贮积症Ⅰ型,怎么办才呢?
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢,培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征,
2018-09-22婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝,还可并发肝脏增大,一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等,反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎,关节运动受限,并有挛缩,皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大,运动迟钝,一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等,
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