问题描述：邻居小孩是个很乖巧的女孩,要不是别人说,我还不相信,他得了致密性成骨不全症 ,这种病会有什么症状呢?病因是什么呢?
罗正强
回答时间：2018-09-22
致密性成骨不全症是一种表现为骨质异常的常染色体隐性遗传性疾患,极为罕见．国内报告极少,
本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m,面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆,易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出,其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形,
曾晓锋
回答时间：2018-09-22
除遗传因素外,尚有内分泌的因素,Dupont认为,原始因素可能是甲状旁腺过度活跃,每天给动物注射甲状旁腺素,将使骨钙游离出现,若持续注射,则成骨细胞被刺激,有骨沉积,Ellis则认为,持续甲状旁腺功能亢进不能解释,可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现,从而出现相互交替的骨密度环,