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致密性骨发育障碍

2018-09-25 女 | 23岁
回答(2)
向TA提问 头像 熊平安 已帮助网友:3558

本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m,面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆,易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出,其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形,

2018-09-25
向TA提问 头像 彭丽霞 已帮助网友:2212

致密性骨发育障碍)为常染色体显性遗传性疾病,过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全,从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体,

2018-09-25
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