神经鞘磷脂沉积病

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神经鞘磷脂沉积病病因:
本病是常染色体隐性遗传性疾病,本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内出现肝脾肿大中枢神经系统退行性变, 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与个分子的磷酸胆硷在C部位连接而成神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后,
正常肝脏中此酶的活力最高肝肾脑小肠亦富于此种酶此病患者的肝脾等组织中酶的活力降低至%以下该酶缺少后全身神经鞘磷脂代谢紊乱神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中,

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神经鞘磷脂沉积病临床表现:
根据发病年龄和有无神经症状临床可将本病分为5型:
1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见,常于婴儿出生3个月内出现易激惹进行性肝脾、淋巴结肿大,体重减轻、呕吐,伴黄疸、贫血运动和智能发育减退,体格检查可见全身肌张力降低腱反射减弱,智能低下,眼底黄斑区有樱桃红斑点；并有失明耳聋吞咽困难全身抽搐、痉挛性瘫痪和病理反射等,患儿常在2～4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染极少数病例于起病后相对稳定可活至10岁左右, 2.内脏婴儿型(慢性内脏型)此型患儿除肝脾大之外生长发育正常,不伴神经系统体征和智能障碍,
3.少年型(亚急性少年型)发病相对较晚常于1～6岁出现症状步态不稳和共济失调为常见的首发症状,随后发现肝脾大,肌张力降低,腱反射异常等,数年后出现智能减退神经症状逐步突出表现为抽搐、痉挛步态构音障碍、易惊和尿失禁等症状和体征,部分患者可有眼球上视不能表现为核上性眼肌麻痹和进行性智能减退,
4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现神经系统表现行为异常智力减退、癫痫发作和共济失调等最终常因继发感染于儿童后期死亡,
5.成人型无神经系统症状以肝脾肿大为主要表现,