什么是遗传性感觉运动神经病？其..

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一,遗传性运动感觉性神经病I型(HMSN I型)
1.定义及病因 为缓慢进展,相对良性的运动感觉性多发性神经病.青少年时起病,包括进行性神经性腓骨肌萎缩肥大型(Char?cot?Marie?Tooth病腓肠神经型)及Roussy?Levy综合征.本病现知为基因异原性疾病,多数家系的基因变异发生在第17染色体,该处为髓磷脂特异蛋白即PMP一22(I A型)的编码部位；有些人则变异于1号染色体的另一位点(髓磷脂蛋白Po,I B型)；还有些家系则发现有X染色体上的基因位点突变.
2.病理改变 病变限于脊髓及周围神经.尸检取材见脊髓前角细胞及后根神经节细胞减少消失,颈髓上段薄束中有髓纤维轴索亦减少；周围神经肥大,远端大量髓鞘脱失及髓鞘再生与“洋葱球”形成(图14?16),轴索数量减少,留存的远端轴索亦表现萎缩.周围神经活检与电镜下可见髓鞘的脱失与再生,形成“洋葱球”,中心的轴索消失.
肌肉活检显示神经源性肌萎缩,肌纤维细小,横切面见多角形的Ⅱ型肌纤维成堆分布,I型肌纤维则表现肥大.运动终板的神经终末分支轴索变性,有的运动终板处的神经末梢出现侧芽增生,显示神经再支配的修复现象.
3.病程和转归 病程逐渐进展,但不影响生命.患者近端肌力常可保存,故很少丧失行走的能力.
4.病变与临床的关系 由于受累的神经远端神经纤维减少或消失,使下肢远端肌肉力弱,萎缩和足部畸形,成为其临床特征,并可致下肢外观呈倒挂的酒瓶状,或呈“仙鹤腿”状,或可出现足部马蹄内翻及爪形趾.跟腱反射早期消失.全部患者皆有感觉障碍,但不显著.严重的患者上肢亦可累及,出现爪形手及手部轻微感觉障碍.
　　由于周围神经内髓鞘脱失,髓鞘再生及“洋葱球”形成,半数患者可摸到肥大增粗的神经,1／3患者肌电图可见纤颤波或正锐波及运动单位时限延长；运动神经传导速度显著减慢,可低至10～20m／s；感觉神经传导速度亦减慢,腓肠神经感觉电位往往减低甚至无法测出.
二,遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型(HMSNⅡ型)
1.定义及病因 本型亦即Charcot?Marie-Tooth病神经元型,较为少见.其临床症状与HMSN I形相似,亦为常染色体显性遗传.与HMSN I型不同之点在于起病较晚,常在40岁以后,无周围神经肥大,神经传导速度正常或仅轻度减慢.
2.病理改变 腓肠神经系感觉神经,活检时只见粗的有髓纤维轴索变性,数量轻度减少,细有髓纤维正常；未见节段性脱髓鞘及“洋葱球”形成.
在混合神经中,神经纤维数量减少为突出表现,可能因运动神经纤维受累较著.病变显示较HMSN I型为重,提示原发病变可能为神经元或轴索的变化.
3.病变与临床的关系 因运动神经受累较著,足踝部肌肉力弱较HMSN I型显著,全部患者均有马蹄内翻足,感觉障碍轻微,近端腱反射常保存.本病周围神经无节段性脱髓鞘或“洋葱球”形成,一般无周围神经肥大,神经传导速度仅轻度减慢.萎缩的肌肉作肌电图检查可见纤颤波及正锐波,单纤维肌电图示运动单位的纤维密度增高,皆提示为周围神经轴索变性.
　　本病起病在中年之后,预后相对较好.
三,遗传性运动感觉性神经病Ⅲ型(HMSNⅢ型)
　　亦称Dejerine?Sottas病,属常染色体隐性遗传.婴儿期发病,学步晚,行走力弱.其肌肉力弱及萎缩不限于下肢,躯干肌肉亦可力弱.腱反射减退,神经传导速度明显减慢.周围神经明显增粗,易于触及.病情缓慢进展,可导致严重神经功能障碍.
病理检查见周围神经束增粗,常见节段性髓鞘脱失及较多的“洋葱球”形成,轴索数量减少,遗留的轴索细小,以周围神经远端为重,但尸检中亦曾见神经根出现类似病变
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