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遗传性感觉神经病

2018-09-25 女 | 25岁
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向TA提问 头像 罗正强 已帮助网友:4400

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病,遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳,手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎,运动障碍不明显,主要包括:成人致残性遗传性感觉神经病;儿童致残性遗传性感觉神经病;先天性痛觉缺失3个亚型,由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全又统称为遗传性感觉自主神经病,

2018-09-25
向TA提问 头像 李小可 已帮助网友:1819

病因多为常染色体显性遗传,多为近亲结婚所致,成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传,先天性痛觉缺失十分罕见,为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q,靠近CMT1B型的基因位点,该基因编码神经生长因子受体蛋白,家族性自主神经功能不全,又名Riley-Day病,为常染色体隐性遗传,

2018-09-25
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