问题描述: 朋友今年20岁了,前段时间她因为皮肤有大量的色素素沉着,而且有神经系统的症状,上医院就诊确诊为神经纤维腺瘤,因为从来没听说过这个病,有多少人得神经纤维腺瘤,
谢武龙
回答时间:2019-09-02
下面为你简单的介绍一下神经纤维腺瘤,神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ),主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2,患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q,