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女儿20岁了,是PKU患者,出生后就进

2019-08-30 女 | 20岁
回答(1)
向TA提问 头像 张慧芝 已帮助网友:4011

根据您的病情描述,孩子患有苯丙酮尿症,这是是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病,根据您的提问

2019-08-30
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