这个数字如果超过了1.2，那需要高度怀疑苯丙酮尿症，这是一种常染色体隐性遗传病，需要给孩子应用低苯丙氨酸的奶粉，如果治疗的不及时，有可能会影响这个孩子的智力发育
2019-02-19
典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中PA含量过高造成脑损伤。饮食控制要及早开始，如生后6个月开始疗效差，4～5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效
控制患儿饮食中PA，血PA含量维持在0.18～0.92mmol/L(5～10mg/dl)疗效可能较理想，可提高智力发育。然而，断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易，因动植物蛋白中PA含量均可达0.18～0.31mmol/L，必须严格限制蛋白质饮食，还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求，需要营养医师制定食谱，进行严密随访。特殊膳食的口味很差，许多患儿难于接受。文献报告饮食控制愈好，IQ发育愈高。如儿童期中断饮食治疗，可再次出现精神运动发育迟滞，IQ下降；恢复饮食治疗，仍可望获得一定疗效。国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊，此时采取饮食治疗虽不能改善智商，但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发色素减退、硬皮症、精液减少和生殖功能缺陷等仍有裨益。