问题描述: 今天地贫检查结果出来是β地贫,IVS-II-654基因突变杂合子,基因型654M/N,我真的没有能力来承受这个事情,检查地中海贫血多久出结果?
张绍兰
回答时间:2019-08-26
地中海贫血是一种遗传病,主要分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级,地中海贫血目前没有特殊治疗方法一般治疗注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E,还有一种治疗方式就是输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一,
魏帅帅
回答时间:2019-08-26
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,分四型,以a型、β型多见,出现贫血、肝脾大进行性加重、黄疸、发育不良等症状;确诊地中海贫血,最准确的方法是基因检测,这种检查5~7天可以出结果,轻型地贫,无需特殊治疗,中间型和重型应采取输血和去铁治疗,基因活化治疗,应用化学物药物可增加r基因表达或减少a基因表达,以改善β地贫的症状,常见药物羟基尿、阿糖胞苷、马利兰等,