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王涛
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您好,β地中海贫血分为重型,中间型,和轻型。
大体意思就是说编码β-珠蛋白的基因在位点上发生了基因突变。
问题描述: 孕期地中海贫血检查结果是未发现α-珠蛋白基因上述片段缺失证据,未发现α-珠蛋白基因上述点突变证据,发现β-珠蛋白基因CDs27/28位点突变,符合β-地中海贫血基因改变
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
以上是对“地中海贫血检查结果出来”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
你好,根据您的描述就是表示该基因该位置突变的意思,从而确诊为地中海贫血。
建议你可以多吃些含铁量高的食物。希望我的建议对您有所帮助。
您好,β地中海贫血分为重型,中间型,和轻型。
大体意思就是说编码β-珠蛋白的基因在位点上发生了基因突变。