问题描述: 孩子的智商低于同龄的孩子,而且老是兴奋不安、多动,皮肤十分的干燥,易有湿疹和皮肤划伤的症状,而且头发和身上的汗毛是棕色的,跟我说是苯丙酮尿症,本丙酮酸尿症能吃什么?
张绍兰
回答时间:2019-08-22
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,