问题描述: 宝宝出生时中度窒息,血乳酸高,进保温箱治疗几日,还是降不下来,后做基因检测,发现基因突变,与丙酮酸脱氢酶E1-∝缺乏症相关,目前七个多月,肌张力弱,不会抬头,动作无力,逗他会笑,:1.这个宝宝还有救吗?2.此病是X连锁显性遗传病,二胎有风险吗?
周兰媚
回答时间:2019-07-16
你好,根据你叙述的这种情况,这一系列的行为应该在进一步的检查。
这种情况出现的这些行为,建议进行一系列的重复。以得到检查结果的准确性,必要时到医院的遗传学门诊进行咨询。
吴静雯
回答时间:2019-07-16
孩子7个月出现这种改变,只能说到专门的康复机构进行治疗,看有没有改善,具体的二胎会不会出现这种表现有不确定性,只能说在怀孕期间进行筛查,排除异常。