问题描述:不知为什么姐姐家的孩子最近反常特别反应迟钝,带他上医院做了全身的检查结果检查说孩子得了猫叫综合征,现在姐姐整天为了孩子的病情愁眉不展,我也很担心孩子的病情,
小儿猫叫综合征的临床具体表现为婴儿刚出世的时候哭声像猫叫。头面部畸形,小头圆脸,斜视,小下颚,宽眼距等症状
你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁到了她家里,及低位小耳等。