足跟血采样苯丙酮尿症值

谢武龙 回答时间：2019-07-08

根据您的描述，考虑宝宝是苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，属于常染色体隐形遗传。
正常人血苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl），一般患儿血苯丙氨酸浓度可高达1.2mmolL以上。你可以对比看一下。

高福玲 回答时间：2019-07-08

按通用参考标准属于正常范围，新生儿足底血筛查阳性切割值最好参考进行化验的单位给出的参考值。经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查。