足跟血苯丙酮尿症偏高?

2019-07-03 男 | 1岁

问题描述：我家的孩子是在刚来到世上的第二天的时候就做了足跟血的检查,但是告知是孩子的苯丙氨酸偏高,足跟血苯丙氨酸羟化酶缺乏症偏高?

回答（1）

熊平安 回答时间：2019-07-03

苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙氨酸羟化酶缺乏症,然而,宝宝筛查尚不能证实,这种情况需要进一步的检查,以便在治疗前作出明确的诊断,依照您的描述,高苯丙氨酸值的婴儿可能是苯丙氨酸羟化酶缺乏症,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,儿童不能代谢苯丙氨酸,这样,苯丙氨酸在体内积累,

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