问题描述： 我表姑姐家孩儿毛发与长骨干骺端软骨发育不好,出生后即表现严重的生长发育不足,主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,脑发育不好又软骨发育不好?
先天性软骨发育不好是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育不正常,主要影响长骨,患有软骨症的孩儿确实在出生时会存在上下肢体与躯干发育不协调,头部过大的情况,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,智力及体力发育良好,出,马鞍型鼻梁,扁平鼻、厚嘴唇,
