问题描述：小儿软骨发育不良是由什么导致的啊,最终对身体有什么样的严重影响啊
临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异,主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病,
本病征尚可伴有其他异常表现,如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等,吸收不良的共同临床表现:腹泻、体重减轻、乏力、水肿,智力发育正常,
