我孩出生一个多月了,第一次新生儿筛查说血苯丙氨酸值

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你好，苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢酶缺陷，苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。孩子的血苯丙氨酸测得值较高，需要考虑苯丙酮尿症的，建议在正规医院接受规范的诊断、治疗。