问题描述： 儿子走路很晚,现在2岁多了,爬楼梯不稳,初步确认可能是先天性肌营养不良,虽然还没确诊,但是目前看来的症状非常相象,先天性肌营养不良治疗权威有吗?
肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告,故又称Santavouri病,主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损,本型为常染色体隐性遗传,基因定位与福山型不同,位于1p32-34,肌肉活检merosin染色阳性,临床表现与福山型比较,眼部症状明显,Walker-Warburg综合征本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症、小脑和视网膜异常,为常染色体隐性遗传,基因定位不清,但已排除9q31-33位点,肌肉merosin免疫组织化学染色阳性,患儿多在9个月内死亡,
2019-02-21Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α的同功体,它与肌膜上的营养不良糖蛋白α紧密结合,后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体,Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏,导致肌纤维变性、坏死,本型先天性肌营养不良欧美多见,为常染色体隐性遗传,基因定位在6q22-23,肌肉病理改变同福山型,但merosin免疫组织化学染色阴性,患儿多在出生时或出生后6个月内发病,表现为肌力、肌张力低下,关节挛缩,面肌和呼吸肌受累,无眼部症状,没有或仅有轻微的精神发育迟滞,颅脑CT可见广泛的白质低密度,脑MRI示白质内异常信号,脑皮质改变很轻,此点与福山型不同,
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