mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%，CT表示酶活性65%，TT表示酶活性30%，TT表示酶活性更低。
mthfr基因检测结果都是一个几率问题，有的检测基因型CC，但是还是会出现相关的遗传病，这是后来的突变导致，有的TT但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的，建议遵医嘱，注意生活和饮食，降低突变的几率。
