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孩子查出,苯丙酮尿症

2019-01-13 女 | 3个月
回答(3)
向TA提问 头像 张莉莉 已帮助网友:4261

您好,这个疾病主要是基因缺乏或者苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏。从而引起高苯丙氨酸血症。
建议母乳喂养,配合使用盐酸沙丙蝶呤片及低苯丙氨酸饮食疗法。这个需要终生治疗的,目前没有办法治愈,只能是控制为主。
以上是对“孩子查出。苯丙酮尿症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2019-01-13
向TA提问 头像 王志强 已帮助网友:3053

苯丙酮尿症的常见症状是智力发育迟缓、毛发色淡而呈棕色、烦躁不安、皮肤苍白、尿中有特殊鼠臭味。
1.宜吃无苯丙氨酸的食物;2.宜吃低蛋白质的食物;3.宜吃高维生素的食物。

2019-01-13
向TA提问 头像 曾晓锋 已帮助网友:1821

你好,此病主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
此病为氨基酸代谢异常病,为遗传性疾病,不能治愈。但如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。饮食治疗为主,所以建议尽早到相关专科就诊,制定诊疗方案!

2019-01-13
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