唐氏综合症是21三体综合征又称先天愚型,属常染色体畸变, 这是最常见的严重出生缺陷病之一。按理说在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短。唐氏综合症检查不是说对孩子成长有什么大的影响,而是说胎儿是唐氏综合症的可能性,最终结果只有两种-是或不是,是的话孩子智力低下,不是的话孩子正常。
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症状有:智力低下:患有唐氏综合症的儿童有严重的智力障碍,唐氏综合症是由于患者的21号染色体出现变异而造成的,患者的21号染色体比正常人多出一条,所以也称这种病为21三体综合症,智商一般不会超过60,精神发育迟缓,脑部比较小,而且有语言障碍,通常到4、5岁才开始学说话,并95%有发音缺陷。行动迟缓:唐氏综合症的症状在行动上也有一定的表现,患有唐氏综合的儿童动作比较笨拙、身体严重的不协调、走路不稳,而且体力差、生长发育迟缓,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低高,
2019-01-11唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
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