半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。
该病是一种一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状，如发现以上症状，去医院检查一下比较好。
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
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多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。
2019-01-10
半乳糖血症（galactosemia）：人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病.主要症状是营养障碍,白内障,智力低下和肝脾肿大等.该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人.
人奶和牛奶均含有乳糖.乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖.正常婴儿由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用.患半乳糖血症的婴儿,就这种酶来说其基因型是隐性纯型合子（gg）,由于缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐,腹泻,肝肿大,白内障,发育迟缓,智力低下等症状.如不及早防治,在婴儿期就会死亡.若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育.如果发现较晚,肝脏已经受损,就会发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复健康.