高雪氏病也叫戈谢病，说通俗一点就是孩子体内缺少一种酶，没有办法分解脂肪，先是堆积在肝脾内，而后慢慢渗入骨髓，骨头会疼，随后骨折，最后危及生命，但只要补上这种酶就可以和正常孩子一样，不过这种药价格非常昂贵而且在国内很稀缺
戈谢病是一种由常染色体基因或基因突变所致的隐性遗传疾病。正常情况下，红细胞裂解产生神经鞘氨脂，神经鞘氨脂降解产生葡萄糖脑苷脂，β-葡萄糖脑苷脂酶将葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。戈谢病患者不能产生这种酶，故葡萄糖脑苷脂因不能分解而堆积在网状内皮系统的巨噬细胞中，形成戈谢氏细胞（Gauchercell），随着戈谢氏细胞增殖扩张，浸润肝脏、脾及骨髓等器官、组织，导致多种器官受累，最终致病。
根据您的情况，这个首先需要考虑地就是基因因素地情况地！
我们临床首先建议检查基因DNA检查地，还有就是可以定期检查唐氏等检查地！