问题描述：我哥哥是白化病患者,今年已经30多岁,我家自父母以上都没有任何遗传病史,父母也很正常,可到我们就不一样了,我我们兄妹4人,大姐和正常的,2哥和3姐姐是白化病,但奇怪的是,大姐的第一个孩子也是白化病,后面就没有了,3姐的孩子又会没事,而我因为不是第一胎,所以我也不确定,现在我哥哥要有小孩了,所以全家人都比较担心这个问题,加上我哥哥是患者,所以不是很好娶老婆,所以就找了一个二婚的,是男人死后受过惊吓的,说不上是否神经病,总之和正常人不是很一样,一般也看不出有什么问题,现在就是比较担心他们的下一代,不知道是不是不正常的
白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施,预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害,
2017-07-13目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状,还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失, 基因诊断
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征, 各类亚型的鉴别诊断很关键,酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断,基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法,某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行, 研究进展
