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地中海贫血基因检测怎么看?

2019-01-03 女 | 50岁
回答(6)
向TA提问 头像 张月玲 已帮助网友:2082

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

2019-01-03
向TA提问 头像 谢武龙 已帮助网友:3295

治疗首先找到贫血的原因针对原因进行治疗,另外建议多吃瘦肉和猪肝,蛋黄,牛奶,鱼虾,贝类,大豆,豆腐和血补充铁和蛋白质和多吃蔬菜和水果补充维生素c促进铁的吸收.平常注意防止偏食。
长期贫血可能导致抵抗力低下和导致心脏的改变的,所以需要尽早治疗。而且严重的有生命危险的,需要输血治疗.地贫是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首,平均携带率高达10%~20%,并以缺失型的α地贫最为多见,占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤,严重者在出生前死亡,目前尚无较好的治疗方式,需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗,给社会和家庭造成沉重负担。

2019-01-03
向TA提问 头像 高福玲 已帮助网友:4161

你好,你已经怀宝宝这时就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。

2019-01-03
向TA提问 头像 魏帅帅 已帮助网友:1819

地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:
①红细胞脆性试验。
②血常规(也叫血细胞分析)。
③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。地贫的实验室检查下面做简单介绍: 
1、红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。
2、血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。 
3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大,用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元,用国产全自动电泳仪做设备约10万元,用进口全自动电泳仪做设备约20万,用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元,设备不同当然准确性也不同。
以上是对“地中海贫血基因检测怎么看?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2019-01-03
向TA提问 头像 李小可 已帮助网友:1819

这种病情是需要你到医院血液科给于检查的。地中海性贫血轻度没明显表现,中度、重度的血色数较低,体弱易病,感冒发烧痊愈较慢,平时易感疲劳,脾脏易 肿大,严重时还可能影响身长发育。轻度不需治疗,重症的可视情况做切脾、输血等提高血色数,但都是阶段性的暂时治疗,要彻底治愈目前好象只有换骨髓。地中海贫血是需要通过抽血行基因检测才能查出来的,这张血常规单只能提示有中度贫血,贫血后人体会因为缺血导致缺氧,加之现在怀孕,对氧的需求量更高,容易导致胎儿的缺血缺氧。建议行抽血行叶酸、维生素B12、血清铁蛋白等检查寻找贫血原因;若想明确是否有地中海贫血,可抽血行地中海贫血基因检查。

2019-01-03
向TA提问 头像 何伟文 已帮助网友:2756

根据您的描述一般检查胎儿一般需要绒毛膜或羊水穿刺。
根据您的情况一般在分娩以前基本无法检查胎儿是否患地贫。分娩后要么直接血红蛋白检查要么等到六个月大时做血常规,红蛋白电泳检测,这个仅仅是一个初步的筛查,不能确诊,仅仅是初筛。基因检测是可以确诊的,目前建议采信基因检测的结果,地贫首先要有贫血,其他如果贫血不严重的话,那么孩子也仅仅是一个杂合子的情况,目前看来,如果基因检测没有问题的话,您可以放心。

2019-01-03
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